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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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据国际辅助生育技术监控委员会发布的报告显示,自1978年首例试管婴儿诞生以来,全球试管婴儿数量已超过800万,而我国仅2017年出生的试管婴儿数量就超过31万,占新生儿总数的1.7%。虽然试管婴儿技术日益成熟,可是很多人不知道试管婴儿花费是怎样的,试管婴儿步骤又是什么,下面小编给大家分享试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤图,先简单的了解一下试管婴儿的费用和步骤。

图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

试管婴儿花费明细表:

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试管婴儿步骤图:

图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

上面的试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤只作为参考,具体的试管婴儿步骤和花费需要医生根据情况来定的。虽然试管婴儿整个过程看似简单,却很复杂的,否则目前的试管婴儿成功率也不仅仅只是70%左右了。在整个试管婴儿过程中,每一个步骤出现问题,都会导致试管婴儿失败,我们在做试管婴儿的时候一定要听从医生的嘱咐,尽量保持一个好心情才是重要的。

延伸阅读:全球第一例试管婴儿,名叫:路易丝·布朗诞,女,英国籍,1978年7月25日出生,自2004年结婚后,目前40多岁的她已经自然孕育了两个孩子,其中大儿子出生于2006年,现在已经13岁了。我国第一例试管婴儿郑萌珠,诞生于1988年3月10日,目前已经30岁,身高172cm,身体各方面发育良好,毕业于西安西京学院,目前已结婚生子。

玉溪人民医院目前是不能做试管婴儿,该院目前只开展了夫精人工授精技术,而且整个玉溪现在都是没有可以做试管婴儿的医院,所以要做试管婴儿只能选择去同省其他医院才行,同省的大多数试管婴儿医院都集中在昆明市,少部分在大理、楚雄、保山等地。像云南省第一人民医院、大理大学第一附属医院、保山安利医院、普洱市人民医院等医院都是可以做试管婴儿的。

玉溪市人民医院也叫昆明医科大学第六附属医院,医院始建于1950年,至今走过了71载的风雨历程。1994年,被原国家卫生部授予三级甲等医院;2020年,通过三级甲等医院复审。

1、简要介绍

该院生殖医学中心于2016年2月,经云卫妇发(2016)2号文件批复,云南省卫生计生委同意玉溪市人民医院开展“人类辅助生殖技术夫精人工授精(AIH)”筹建工作,现已筹建完成。玉溪市人民医院生殖医学科是玉溪市首家,也是唯一经云南省卫计委批准开展夫精人工授精的专业机构,专门为不孕不育患者进行诊断和助孕治疗,玉溪市人民医院生殖医学科的成立将极大解决玉溪市及周边地区不孕不育家庭的生育难题。

2、人才配置

现有医护技人员7人,其中主任医师2人,副主任医师1人,主治医师1人,副主任技师1名,主管技师1名,主管护师1名,其中医学硕士2名,全部人员均已分批到国家级培训中心重庆市遗传与生殖研究所、中山大学第一附属医院生殖医学中心等生殖中心进修学习。

3、开展项目

中心开展的医疗项目有,女性不孕症和男性不育的诊治、诱导排卵、夫精人工授精、阴道B超引导下卵巢囊肿穿刺抽吸、宫腹腔镜诊断和治疗、卵巢储备功能评估、孕前检查等。

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