[北京试管三甲医院]

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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想要优生优育,叶酸你吃对了吗?试管婴儿准妈妈哪些阶段需要补充叶酸?

叶酸对备孕女性来说并不陌生,只要是有育龄计划的家庭,医生都会建议孕前3个月必须补充叶酸,为怀孕做准备。但叶酸是什么,叶酸有什么作用,或许很多准妈妈并不知道。本期话题分享:叶酸在备孕过程中的作用是什么?接受试管婴儿的准妈妈应该如何科学补充叶酸?

想要优生优育,叶酸你吃对了吗?

叶酸是一种满足胎儿发育不可或缺的营养物质,是维生素B的一种,叶酸的补充能够及早预防胎儿的神经管缺陷现象,以及脊柱裂或者是无脑儿等非常危险的先天性缺陷疾病。另外,叶酸能起到预防孕妇贫血的作用,也能减少孕晚期患先兆子痫的发生。充足的叶酸补给,是促进胎盘和胎宝宝快速发育成长的必须物质。

总的来说,叶酸对于准妈妈和胎宝宝的起着非常重要的作用,也是优生优育,降低缺陷儿出生几率的有效预防措施。孕前3个月坚持服用推荐剂量的叶酸,能大大降低后代出生缺陷。

想要优生优育,叶酸你吃对了吗?

虽然叶酸对于母婴健康有着非常重要的作用,但身体对于叶酸的吸收作用并非一日之功可实现的。叶酸维生素的吸收需要一个过程,一般孕前3个月开始补充,慢慢改善和调理身体内的叶酸环境,为备孕怀胎储备更加的身体条件。试管婴儿准妈妈也同样不可忽视,虽然受精过程和胚胎培育均在体外完成,但对叶酸的需求同样不会少于自然受孕,必须保证体内的叶酸水平维持在一定的含量,为胚胎宝宝做好叶酸的贮存准备,能够在一个叶酸量充足的环境里成长。

试管婴儿准妈妈应该如何补充叶酸?什么时候补?

在生育力检查和评估的同时,建议到医院咨询医生关于叶酸的补充时间和具体的注意事项,叶酸的补充时间和作用主要在这几个阶段:

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孕前1-3个月(每天400微克):

美国疾病控制中心研究发现,女性在怀孕前1个月-3个月内,每天坚持服用400微克的叶酸,可以使宝宝患神经管畸形的概率减少50%~70%。

孕早期前3个月(每天400微克):

怀孕头三个月,是胎盘形成与宝宝器官分化的重要时期,胎儿在母体早期发育时间内,需要进行神经管的发育与闭合,如果叶酸量不够,就会造成神经管闭合不正常,进而造成婴儿先天畸形,例如脑膨出,无脑儿,智力低下,脊柱裂等等。北京大学的一项研究表明,摄入足量的叶酸可以有效阻止降宝宝出现表体畸形的症状,降低新生儿死亡率。

孕期3个月-分娩前:

专业医生表示,在孕中期、孕后期,婴儿的DNA合成、胎盘已经稳定,而发育也基本已经定型,这时候胎儿对叶酸的需求量减少,相对却对维生素等成分的需求量增加。在条件许可的情况下,可以坚持在整个孕期服用适量的叶酸,补充维生素的同时,也能帮助预防孕妇水肿和贫血等问题。每天的早晨或者上午,吃完早饭后服用叶酸,吸收效果更佳。

想要优生优育,叶酸你吃对了吗?

想要优生优育,叶酸你吃对了吗?试管婴儿准妈妈哪些阶段需要补充叶酸?总的来说,试管婴儿孕前孕后三个月是叶酸补充的关键时间,之外的孕期叶酸补充,需严格按照医生医嘱,不可擅自过量服用,避免不良反应发生。坚持正确科学地服用叶酸,孕育健康聪明的后代宝宝,准妈妈一定不能偷懒哦。

2022年辽宁当地一共有10家医院可以做试管婴儿,这其中开展了三代试管婴儿助孕技术的医院都有沈阳市妇婴医院、中国医科大学附属盛京医院、北部战区总医院和平分院。其中沈阳妇婴和盛京医院开展三代试管技术最早,成功率在60%左右,而北部战区总医院和平分院稍晚一些,但成功率也不差,在55%-60%之间,其都是辽宁试管婴儿医院排名中成功率较高的医院。

辽宁当地的试管婴儿医院大部分都集中在沈阳、大连等城市,部分在锦州、鞍山、阜新。而辽宁可以做第三代试管婴儿助孕的医院都在沈阳市,下面就为大家具体介绍:

1、沈阳市妇婴医院

该院生殖医学中心成立于1998年7月,在2017年获批试运行“胚胎植入前遗传学筛查/诊断技术”,对不明原因性不孕、高龄不孕、反复种植失败、复发性流产等特殊疑难病三代助孕上拥有丰富的经验。目前该院生殖科年门诊量达10万余人次,助孕周期数逐年上升,而2022年沈阳妇婴医院试管婴儿成功率稳定在50%-65%。

2、中国医科大学附属盛京医院

该院生殖医学中心成立于1998年,是辽宁省人类辅助生殖技术和人类精子库质量控制中心所在地。该院特别擅长生殖内分泌、胚胎植入前遗传学诊断、胚胎干细胞、卵子冷冻等助孕技术。年接待患者20万余人次,妊娠率、技术水平、技术种类位居国内前列。近5年承担国家自然科学基金、国家863、及省部级基金等课题多项,发表SCI论文多篇。

3、北部战区总医院和平分院

沈阳陆军总院生殖科成立于2002年,科室经过近20年的发展,目前已成功开展了夫精人工授精技术、供精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术、植入前胚胎遗传学诊断技术等多项技术,且试管婴儿成功率已达到50%-60%之间,是当地综合实力较强的试管婴儿医院。

全国三代试管婴儿医院导航

截至2020年12月31日,我国内地共有536家可以开展辅助生殖的正规医疗机构,其中可以开展第三代试管婴儿技术助孕的医院有78家,大部分省市均有可开展三代试管技术的医院,具体各省、市三代试管分布情况可根据下表了解:

北京上海天津重庆河北山西辽宁吉林黑龙江内蒙古江苏浙江安徽福建河南湖北湖南江西山东广东四川贵州云南广西海南甘肃青海宁夏西藏陕西新疆

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