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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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最近,有一年轻朋友平姐抱怨说:“我和老公大学时开始谈恋爱,一毕业就开始了同居生活,当时心气儿高,老觉得未婚先孕面上不好看,同时也赖着还年轻,想多玩几年,更不想被娃儿牵绊。

现在倒好,婚结了,也是时候该要娃儿了,料想这婚结了两三年没避孕,但一直没怀上。我婆婆老开玩笑说你俩整天呆房里,却连个孩子都造不出。

这些话听着我心里怪难受的,早知道当年就先上车后补票来个未婚先孕好了,你说,我现在该怎么办?”

听罢,我问她,这备孕都两三年了,没怀上有采取其他措施吗?她说没有。再问她自己有没有上过医院做检查,也没有。

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图片来源:锐景图库

没想到一语成畿,果然,半个月后,这位朋友有找到平姐说:“医生建议我们做试管,但是我查了下,发现有好多种,哪个是最好的,实在等不及了,我心想一次就怀!”

要平姐说,三代试管婴儿并无好坏之分,之所以有不同的人群选择不同的试管婴儿技术,是因为每一代试管婴儿技术都针对着不一样人群。

01、第一代试管婴儿技术>

第一代试管婴儿主要是面向那些因为女性而无法自然怀孕的家庭。

简单来说,就是女性的输卵管存在一定的问题而导致没有办法通过精子受孕。在这种情况下,医生一般都会安排患者进行第一代试管婴儿,通过人工干预来使精子卵子结合,以达到受孕的目的。

02、第二代试管婴儿技术>

第二代试管婴儿主要是面向那些因为男性而无法自然生育的家庭。

简单来说,就是男性的精子方面存在一定的问题比如质量不够优越,在这种情况下医生就会通过观察等方法将取出体外的最佳精子找出,与卵子结合,以此来解决这个问题。

图片来源:锐景图库

03、第三代试管婴儿技术>

第三代试管婴儿主要是面向那些可能会生育出带有遗传疾病的孩子的家庭。

因为在第三代试管婴儿中安排了基因筛查等流程,因此医生可以排除那些带有遗传疾病因子的胚胎,挑选健康的胚胎来放入女性体内使其怀孕,从而使她能够生育出健康的小宝宝。

第一代第二代试管成功率总体在40%左右,第三代试管比较高差不多在60%左右。

当然,每个人的身体各异,以上信息仅供参考。具体选择哪种辅助生殖技术,还是要遵循医嘱,根据夫妻双方具体情况才能决定。

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非优质胚胎还是可以移植的,养成囊胚后可以提高移植成功率,这就是即使没有一级优质胚胎医生还要建议养囊的原因。并不是只有一级胚胎才能养囊,二三级胚胎养囊成功率也并不低,胚胎养囊过程中可以帮助消除质量比较差的胚胎,有发育潜能胚胎、无异常染色体和基因的胚胎在这段培养的过程中,可以消除自己的自然发育异常,从而形成囊胚,大大地提高的移植成功率。

一般情况下,试管临床上会选择发育潜能比较好的胚胎进行移植,非优质胚胎在发育期间则会被淘汰掉,但即使是没有一级优质胚胎,医生依然会建议养囊,非优质胚胎还会被建议养囊有以下原因:

1.非优质胚胎只是相对于优质胚胎而言的,是一种人为划分,非优质胚胎是可以进行移植的,所生出的孩子在出生缺陷方面与优质胚胎没有什么不同;

2.在实验室中,怎样研判早期胚胎的发育能力是试管婴儿过程中的挑战工作之一,在挑选胚胎上可以选择囊胚,以更好地筛选出胚胎并让胚胎能与子宫内膜同步性更好,但在实际中可能面临移植取消的风险;

3.许多实验室将取卵后第三天的胚胎培养好后,挑选出形态好的胚胎用于移植或冷冻,而一些发育缓慢的非优质胚胎遭到淘汰,研究发现胚胎的形态学不能准确预测到胚胎的发育活性,因此非优质胚胎也是可以发育到囊胚阶段的机会的。

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