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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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最近,有一年轻朋友平姐抱怨说:“我和老公大学时开始谈恋爱,一毕业就开始了同居生活,当时心气儿高,老觉得未婚先孕面上不好看,同时也赖着还年轻,想多玩几年,更不想被娃儿牵绊。

现在倒好,婚结了,也是时候该要娃儿了,料想这婚结了两三年没避孕,但一直没怀上。我婆婆老开玩笑说你俩整天呆房里,却连个孩子都造不出。

这些话听着我心里怪难受的,早知道当年就先上车后补票来个未婚先孕好了,你说,我现在该怎么办?”

听罢,我问她,这备孕都两三年了,没怀上有采取其他措施吗?她说没有。再问她自己有没有上过医院做检查,也没有。

我说,姑娘你这心是真大,都这么久了,也没想着上医院做检查。怎么着,还想空手套娃儿不成?要我说,别说两三年了,就是备孕半年怀不上的,就得赶紧上医院,排除各项怀不上娃的「可疑行径」啊。

如果双方的检查结果都显示正常却迟迟怀不上的,就得考虑「人工授精」的方式助孕,倘若每月一次,反复 3 ~6 次后还未怀上,就可以考虑选择「试管婴儿」。

图片来源:锐景图库

没想到一语成畿,果然,半个月后,这位朋友有找到平姐说:“医生建议我们做试管,但是我查了下,发现有好多种,哪个是最好的,实在等不及了,我心想一次就怀!”

要平姐说,三代试管婴儿并无好坏之分,之所以有不同的人群选择不同的试管婴儿技术,是因为每一代试管婴儿技术都针对着不一样人群。

01、第一代试管婴儿技术>

第一代试管婴儿主要是面向那些因为女性而无法自然怀孕的家庭。

简单来说,就是女性的输卵管存在一定的问题而导致没有办法通过精子受孕。在这种情况下,医生一般都会安排患者进行第一代试管婴儿,通过人工干预来使精子卵子结合,以达到受孕的目的。

02、第二代试管婴儿技术>

第二代试管婴儿主要是面向那些因为男性而无法自然生育的家庭。

简单来说,就是男性的精子方面存在一定的问题比如质量不够优越,在这种情况下医生就会通过观察等方法将取出体外的最佳精子找出,与卵子结合,以此来解决这个问题。

图片来源:锐景图库

03、第三代试管婴儿技术>

第三代试管婴儿主要是面向那些可能会生育出带有遗传疾病的孩子的家庭。

因为在第三代试管婴儿中安排了基因筛查等流程,因此医生可以排除那些带有遗传疾病因子的胚胎,挑选健康的胚胎来放入女性体内使其怀孕,从而使她能够生育出健康的小宝宝。

第一代第二代试管成功率总体在40%左右,第三代试管比较高差不多在60%左右。

当然,每个人的身体各异,以上信息仅供参考。具体选择哪种辅助生殖技术,还是要遵循医嘱,根据夫妻双方具体情况才能决定。

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相信不少正在备孕,或者是饱受不孕症困扰的育龄夫妻,都在为生育而着急,为了能帮助大家,让天使宝宝能早点到妈妈的肚肚里报道。

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21日,北京医保局对外公布,

将16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围,并于3月26日正式实施。

>这给许多想要生育“试管婴儿”的女性,提供了更多支持。


在北大人民医院的生殖科门诊,得到部分辅助生殖技术将纳入医保的消息后,有不少患者来现场咨询相关细则。

患者:

>

“以前都是自费,现在部分纳入医保能多一些福利,要二胎或三胎,希望国家能够支持一些。 ”

记者了解到,在辅助生殖的技术中心,需求量最大的就是“试管婴儿”技术,这项技术包括检查和治疗单次的费用约在3.8万元至5万元之间,有半数以上的患者需要两次或两次以上治疗才能成功。患者汪女士今年32岁,结婚已经五年了,今天她是第一次来就诊以及咨询医保细则。

患者汪女士:

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“部分纳入医保,我昨天才知道,我跟我爱人开玩笑,我说这天助我也,觉得纳入医保还是能给很多人提供方便的。 ”

记者从北京市医保局了解到,16项纳入医保甲类报销范围的辅助生殖技术的项目价格从180元到5000余元不等,项目类型则涵盖人工授精、胚胎移植与培养等多种医疗服务。其中单项价格最高的是胚胎单基因病诊断技术,为5050元。

在采访中记者了解到,新政策的出台,或许会让不少因为价格原因放弃治疗的女性,重燃希望。与此同时,专家也建议,扩大辅助生殖医保报销范围尚需时间,治疗不孕症,要越早越好。

北大人民医院生殖医学中心主任 沈浣:

>

“我们医院其实从昨天开始就接到了很多咨询电话,有些病人说,这个月先不做了,等政策落地了再做,这样能节省相当一部分费用。”

从事辅助生殖技术二十多年的沈主任告诉记者,之前有很多患者因为费用问题,放弃了治疗,政策落地后,估计相关就诊量会有一定幅度提升,

据了解,医保政策落地后,从实验室的胚胎培养到胚胎移植这个周期的治疗大约将节省10000元到14000元不等。

>

北大人民医院生殖医学中心主任 沈浣:

>

北京试管供卵医院在线有问必答协康

“对不孕症的治疗来说,年龄是非常重要的一个因素,因为越早治疗成功的机会就越大。试管婴儿费用报销有一定的比例,还有一部分是报不了的,如果是在等着未来的一些政策,化验检查的一些报销或者是药物的报销,这个可能还需要有一段时间。”

专家告诉记者,

北京作为首个将辅助生殖技术项目纳入医保的地区

>,相关措施的实施将对全国其他地方起到引领和示范作用。

国务院发展研究中心研究室主任 冯文猛:

>

“从去年开始,其实有很多政策出台,我觉得提供了一个非常好的示范。对于我们解决大的生育问题,让更多的人想生孩子能生出来,进而提升我们的生育水平,提供一个良好地助推。”

来源:央视财经

【来源:沈阳晚报】

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